Mãe descobre ter Síndrome de Down após ter 3 filhos com Down

A mãe Ashley Zambelli ficou muito surpresa ao descobrir já adulta que tem Síndrome de Down

A mãe Ashley Zambelli, 23 anos, compartilhou a história rara de sua família em suas redes sociais e surpreendeu. Ocorre que ela descobriu já adulta que tem Síndrome de Down. E a descoberta ocorreu por causa de suas filhas.

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Ashley já passou por sete gestações, sendo que acabou tendo quatro perdas. Ela conseguiu ter três meninas, sendo que sua filha mais velha e a caçula foram diagnosticadas com Síndrome de Down. Além disso, um dos bebês que Ashley perdeu também tinha Down. De modo que de suas sete gestações, três foram de bebês com a síndrome.

A grande quantidade de filhos com Síndrome de Down que Ashley teve levantou questionamentos de sua médica que decidiu fazer alguns exames genéticos na jovem mãe. “Para começar eu tive sete gestações, mas apenas três foram adiante. Dos meus três filhos, dois têm Síndrome de Down e um dos bebês que eu perdi também tinha Síndrome de Down. Então, foram três gestações de bebês com Síndrome de Down. Durante a minha gestação com a Catherine (filha caçula que nasceu há poucos meses), após eu descobrir que ela tinha a Síndrome de Down, eu fui diagnosticada com a Síndrome de Down”, ela começou dizendo.

Ashley então explicou como foi seu diagnóstico. “Meu médico disse: ‘você tem muitos filhos com essa Síndrome, isso não é típico, vamos testar você geneticamente e entender o que está acontecendo’. Eu fiz dois exames genéticos e os dois vieram normais, mas os médicos continuavam achando que algo estava errado, então eu fiz um outro exame genético mais complexo e analisaram 400 células minhas e cerca de 20% delas continham três cromossomos 21, ao invés de dois, que é a caraterística principal da Síndrome de Down. Então, eu fui diagnosticada com Síndrome de Down Mosaico. Se eu não tivesse tido filhos, eu provavelmente nunca saberia que tenho Down. E sim, eu tenho alguns sintomas que eu agora reconheço que tem relação, mas são bem mais leves em mim”, explicou ela.

A Síndrome de Down Mosaico, segundo o Stanford Children’s Hospital dos Estados Unidos, ocorre quando a pessoa tem uma parte de suas células normais e uma outra parcela delas com o cromossomo extra característico da Síndrome de Down. Dependendo da quantidade de células com o cromossomo extra que a pessoa tenha, ela pode apresentar mais ou menos características da Síndrome.

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No caso desta mãe, como ela tem uma porcentagem baixa de células com o cromossomo extra, cerca de 20%, ela quase não tem características, a não ser pelo fato de ter maiores chances de ter filhos com a síndrome. “Pessoas com Síndrome de Down Mosaico podem tê-la de formas diferentes, no meu caso pelo menos 80% das minhas células são normais, então 20% ou menos das minhas células têm o cromossomo extra. No meu caso, essas células com o cromossomo extra estão mais presentes nas minhas pernas, região do peito, cabeça e em um dos meus ovários, por isso eu tenho aproximadamente 50% de chances de ter um bebê com Síndrome de Down. Tem muitas coisas que eu ainda não tenho respostas e nem os profissionais de saúde que estão lidando comigo tem”, relatou ela.